Sindromul coaja de mere

Clasificare conform ICD-10
Q41.1 Absență congenitală, atrezie și stenoză a jejunului - atrezie jejunală ereditară [sindromul coaja de mere]
ICD-10 online (versiunea OMS 2019)

Sindromul coaja de mere este un foarte rar congenital malformație cu lipsa ( agenezie ) din rădăcina intestinului subțire ( mezenterului ), mai ales în jejun, cu o structură tipică spirală subdezvoltate ( hipoplastice secțiuni intestinale).

Sinonimele sunt: atrezie jejunală ereditară; Sindromul coaja de mere; Atrezia intestinală de tip IIIb; Deformitatea bradului englezesc ; Atrezia intestinală a pomului de Crăciun

Prima descriere vine din 1961 de către chirurgii americani Thomas V. Santulli și WA Blanc.

distribuție

Frecvența este dată de 1 - 5 nou-născuți, există un grup familial.

Există o asociere cu malrotare și sindroame cu microcefalie și malformații oculare, cum ar fi sindromul Strømme (atrezie intestinală de coajă de mere, anomalii oculare-sindrom de microcefalie) și alte malformații.

cauza de bază

În acest sindrom există o obliterare intrauterină (ocluzie) a arterei mezenterice superioare , astfel încât părți mari ale arterei și mezenterului lipsesc. Ocluziile vasculare cauzate de volvulus sau malrotare pot fi cauza . Un ileus meconiu la nou-născuții cu fibroză chistică poate fi, de asemenea, o cauză.

Manifestari clinice

Criteriile clinice sunt:

diagnostic

Buclele intestinale din fața primului obstacol sunt distinse, secțiunile intestinale afectate sunt înfășurate în jurul unui vas mezenteric ca un tirbușon cu ischemii multiple și atrezie . Lungimea intestinului subțire este (semnificativ) scurtată. Colonul s-a prăbușit.

Chiar înainte de naștere, diagnosticul poate fi presupus folosind ultrasunete fine , iar nașterea și procedurile ulterioare pot fi planificate. Detectarea sonografică prenatală determină un management optim al peripartului.

In X-ray (abdomen prezentare generală) secțiunilor intestinale dilatate, în clisma contrast colonică microcolon și înfășurările în formă de spirală ale intestinului subțire distal poate fi văzut.

Dacă se păstrează lungimea intestinului subțire, ar trebui să se distingă atrezia duodeno-jejunală cu volvulus, mezenterul dorsal absent și sindromul arterei mezenterice superioare absente .

terapie

Tratamentul se efectuează chirurgical . Principala problemă este sindromul intestinului scurt , care este deja prezent din cauza malformației în sine și este agravat de rezecțiile necesare. Tratamentul conservator al acestuia este explicat în Sindromul intestinului scurt # Tratament (terapie) .

Procedurile chirurgicale speciale din tratamentul chirurgical al sindromului intestinului scurt pot fi utilizate direct în centre specializate:

  • alungirea și croirea longitudinală a intestinului (LILT) conform Bianchi.
  • Alungirea intestinului transversală prin procedura de enterostomie transversală în serie (STEP) conform lui Kim.

Perspective pentru vindecare

Cu câteva decenii în urmă , prognosticul era slab, moartea fiind adesea deja în copilărie din cauza sepsisului sau a sindromului intestinului scurt, dar perspectivele s-au îmbunătățit continuu.

literatură

  • LM Wessel, J. Fuchs, U. Rolle: Corecție-malformații congenitale-în chirurgia pediatrică. În: Deutsches Aerzteblatt Online. 2015, doi: 10.3238 / arztebl.2015.0357 .
  • A. Huster, M. Bahr: Sindromul coaja de mere ca o cauză a ileusului fetal. În: Neuropediatrie. 210, 2006, doi: 10.1055 / s-2006-946501 .
  • JJ Weitzmann, RS Vanderhoof: Atrezia jejunală cu agenezie a mezenterului dorsal. În: Am J Surg 111, 1966, pp. 443-449
  • Marcel Bettex (ed.), Max Grob (introductiv), D. Berger (editare), N. Genton, M. Stockmann: Pediatric Surgery. Diagnostic, indicație, terapie, prognostic. Ediția a doua, revizuită, Thieme, Stuttgart / New York 1982, p. 748, ISBN 3-13-338102-4

Dovezi individuale

  1. a b c d e Bernfried Leiber (fondator): Sindroamele clinice. Sindroame, secvențe și complexe de simptome . Ed.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, PG Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., complet reprelucrată. Ediție. bandă 2 : simptome . Urban & Schwarzenberg, München și colab. 1990, ISBN 3-541-01727-9 .
  2. a b c d Atresia intestinului subțire. În: Orphanet (baza de date a bolilor rare).
  3. a b A. KP Skandhan și F. Gaillard: Atrezia intestinală cu coajă de mere. În: Radiopaedia
  4. TV Santulli, WA Blanc: Atrezia congenitală a intestinului: patogenie și tratament. În: Analele operației. Volumul 154, decembrie 1961, pp. 939-948, PMID 14497096 , PMC 1465932 (text complet gratuit).
  5. a b c S. B. Appel: Atrezia intestinală - o lucrare de ansamblu. Teza de diplomă pentru obținerea diplomei universitare de doctor în medicină (Dr. med.univ.) La Universitatea de Medicină din Graz, 2017
  6. MC Digilio, M. Magliozzi, A. Di Pede, L. Valfrè, ML Dentici, C. Auriti, B. Marino, A. Novelli, B. Dallapiccola: Agregarea familială a atreziei intestinale cu coaja de mere și a stângii cardiace leziuni obstructive: o posibilă relație cauzală cu mutațiile genei NOTCH1. În: Revista americană de genetică medicală. Partea A. Volumul 179, numărul 8, august 2019, pp. 1570–1574, doi: 10.1002 / ajmg.a.61195 , PMID 31111652 .
  7. C. Ozlu, MA Ozen, T. Gursoy, P. Oguzkurt: Apple Peel Atresia with Ascet Fetal Fascal and Digit Anomalies. În: Revista indiană de pediatrie. Volumul 86, numărul 8, august 2019, p. 751, doi: 10.1007 / s12098-019-02921-8 , PMID 30838531 .
  8. ^ PK Tripathy, K. Pattnaik, PK Jena, HK Mohanty: Apple-Peel Atresia intestinală Împreună cu chistul izolat de duplicare jejunală la un nou-născut - un raport de caz extrem de rar și o scurtă revizuire. În: Jurnal de cercetări clinice și diagnostice: JCDR. Volumul 11, numărul 6, iunie 2017, pp. SD01 - SD02, doi: 10.7860 / JCDR / 2017 / 26900.10123 , PMID 28764258 , PMC 5535448 (text complet gratuit).
  9. I. Broekaert, S. van Koningsbruggen Rietschel, E. Rietschel: Fibroza chistică ca o cauză rară a sindromului coaja de mere . În: Pediatrie clinică . bandă 226 , nr. 01 , 16 ianuarie 2014, ISSN  0300-8630 , p. 44–46 , doi : 10.1055 / s-0033-1358675 ( thieme-connect.de [accesat la 27 iunie 2021]).
  10. T. Ernst, P. Kiene, D. Reitz, B. Wittekindt, U. Rolle, F. Louwen, S. Grüßner: The Apple-Peel Syndrome - Peripartales Management in Hereditary Intestinal Small Atresia . În: Ultrasunete în medicină - European Journal of Ultrasound. 35, 2014, doi: 10.1055 / s-0034-1389451 .
  11. ^ JH Seashore, FS Collins, RI Markowitz, MR Seashore: Arezia jejunală familială cu coajă de mere: aspecte chirurgicale, genetice și radiografice. În: Pediatrie. Volumul 80, numărul 4, octombrie 1987, pp. 540-544, PMID 3309863 (recenzie).
  12. Michael B. Krawinkel, Dietmar Scholz și colab.: Insuficiență intestinală cronică la copii. În: Deutsches Aerzteblatt Online. 2012, doi: 10.3238 / arztebl.2012.0409 .
  13. G. Frongia, M. Kessler, S. Weih și colab.: Compararea procedurilor LILT și STEP la copiii cu sindromul intestinului scurt - O revizuire sistematică a literaturii. În: Journal of Pediatric Surgery. 48, 2013, p. 1794, doi: 10.1016 / j.jpedsurg.2013.05.018 .
  14. LS Onofre, RF Maranhão, EC Martins, CG Fachin, JL Martins: atrezie intestinală cu coajă de mere: enteroplastie pentru alungirea intestinală și anastomoză primară. În: Jurnal de chirurgie pediatrică. Volumul 48, numărul 6, iunie 2013, pp. E5-E7, doi: 10.1016 / j.jpedsurg.2013.04.024 , PMID 23845656 .
  15. ^ A. Bianchi: Alungirea buclei intestinale - o tehnică pentru creșterea lungimii intestinului subțire. În: Jurnal de chirurgie pediatrică. Volumul 15, numărul 2, aprilie 1980, pp. 145-151, doi: 10.1016 / s0022-3468 (80) 80005-4 , PMID 7373489 .
  16. HB Kim, D. Fauza, J. Garza, JT Oh, S. Nurko, T. Jaksic: Enteroplastie transversală serială (STEP): o nouă procedură de prelungire a intestinului. În: Jurnal de chirurgie pediatrică. Volumul 38, numărul 3, martie 2003, pp. 425-429, doi: 10.1053 / jpsu.2003.50073 , PMID 12632361 .
  17. ^ JH Waldhausen, RS Sawin: Rezultate îmbunătățite pe termen lung pentru pacienții cu atrezie jejunoileală de coajă de mere. În: Jurnal de chirurgie pediatrică. Volumul 32, numărul 9, septembrie 1997, pp. 1307-1309, doi: 10.1016 / s0022-3468 (97) 90308-0 , PMID 9314249 .
  18. S. festivaluri, JC Brevoord, GA Goldhoorn, C. festivaluri, FW Hazebroek, LW van Heurn, ZJ de Langen, DC van der Zee, DC Aronson: Rezultat excelent pe termen lung pentru supraviețuitorii atreziei de coajă de mere. În: Jurnal de chirurgie pediatrică. Volumul 37, numărul 1, ianuarie 2002, pp. 61-65, doi: 10.1053 / jpsu.2002.29428 , PMID 11781988 .

Link-uri web