Boală ereditară

  • Exemple de moștenire

  • Moștenirea autosomală dominantă

  • Moștenirea autosomală recesivă

Ca boală ereditară (sau boală genetică ) bolile și caracteristicile speciale sunt desemnate fie printr-o mutație (variantă genică) într-o genă ( monogenă ), fie mai multe mutații (variante genetice) în diferite gene ( poligenice ) pot fi declanșate și la anumite dispoziții ale Erkrankungs a conduce. În acest context, se vorbește despre boli monogenice sau poligenetice .

Într-un sens mai restrâns, totuși, se numără doar acele boli și particularități dintre bolile ereditare care sunt declanșate de gene care au fost schimbate atipic de la început și care sunt transmise de la strămoși la descendenții lor prin moștenire . Cea mai veche metodă de cercetare a căilor de moștenire a fost analiza genealogică a arborilor genealogici în care, de exemplu, hemofilia sau daltonismul etc., au apărut mai frecvent.

Sindroamele, cum ar fi formele de trisomie , în care numărul obișnuit de 46 de cromozomi nu se găsesc în genomul uman , nu pot fi, strict vorbind, considerate ca fiind o boală ereditară, deoarece acestea apar de obicei spontan doar atunci când celulele embrionului se divid și sunt de aceea rareori moștenit de la un părinte.

Diferite forme

Bolile moștenite urmează modele diferite de moștenire și sunt asociate cu diferite moșteniri, recurență și probabilități de boală. Se face distincția între moștenirea autozomală recesivă și cea autozomală dominantă de la moștenirea gonosomală și mitocondrială.

Moștenirea autosomală recesivă

Moștenirea autosomală recesivă

Particularitatea apare doar dacă există o modificare ( mutație ) în ambele copii ale unei anumite gene pe ambii cromozomi , adică Adică, dacă persoana în cauză a moștenit o schimbare de la tatăl său biologic și una de la mama sa biologică. Părinții nu trebuie să fie afectați, astfel încât fenotipul nu apare în fiecare generație. Mutația nu trebuie să fie identică. Dacă două mutații care pot fi distinse prin genetică moleculară duc la aceeași pierdere a funcției într-o genă, se vorbește despre heterozigoza compusă . Exemple de moștenire autozomală recesivă sunt fibroza chistică , albinismul și fenilcetonuria (PKU) (un defect al fenilalaninei hidroxilazei).

Bolile moștenite autozomale recesive sunt în cea mai mare parte mutații de pierdere a funcției . Cauzele devierilor aparente de la moștenirea autosomală recesivă sunt pseudo-dominanța , eterogenitatea , izodisomia și faptul că heterozigoții cu copii bolnavi nu sunt incluși în calcul. Exemple tipice sunt:

Moștenirea autosomală dominantă

Moștenirea autosomală dominantă

Aici o alelă modificată (alelele sunt genele reciproc și în același timp corespunzătoare opuse ale unui set de cromozomi diploizi ) pe unul dintre cei doi cromozomi omologi duce la expresia caracteristică. Informațiile genetice sunt disponibile pe unul dintre cei 44 de autozomi și sunt moștenite indiferent de sex . Deci, femeile și bărbații sunt la fel de afectați. Fenotipul are loc în fiecare generație. Exemple sunt:

Moștenirea gonozomală

Bolile ereditare gonozomale , adică cele în care modificarea afectează cromozomii sexuali X sau Y, se află în majoritatea cazurilor pe cromozomul X , deoarece cromozomul Y conține mai puține gene. Cromozomul X are 155 de baze de date, cromozomul Y de 59 de baze de date. Folosind exemplul de moștenire legată de X , următoarele particularități devin clare:

Recesiv legat de X.

  • Moștenirea recesivă legată de X (mama este purtătoare)

  • Moștenirea recesivă legată de X (dacă tatăl este bolnav)

Fetele / femeile sunt afectate numai atunci când ambii cromozomi X sunt deteriorați, altfel sunt doar purtători ( conductori ), d. Cu alte cuvinte, pot transmite cromozomului X modificat copiilor lor, dar nu dezvoltă ei înșiși un fenotip corespunzător. Fetele / femeile pot compensa adesea modificarea unui cromozom X cu al doilea cromozom X dacă nu este modificat. Băieții / bărbații sunt afectați dacă moștenesc unul dintre cromozomii X modificați de la mama sănătoasă fenotipic sau unul dintre cei doi cromozomi X modificați de la o mamă bolnavă fenotipic, deoarece băieții / bărbații au cu siguranță un cromozom X de la Get a mother și au numai acesta. Băieții / bărbații sunt afectați fenotipic mai des, deoarece fetele / femeile compensează defectul cu celălalt cromozom X. Exemple sunt deficit de glucoză-6-fosfat dehidrogenază ( deficit de G-6-PD), hemofilie A și B (hemofilie), sindrom Lesch-Nyhan , boala Fabry , mucopolizaharidoză tip II, distrofie musculară (tip Duchenne, tip Becker-Kiener), Sindromul Norrie , retinita pigmentară , orbirea roșu-verde , granulomatoza septică , X-SCID (deficit imun combinat sever) și deficitul de ornitină transcarbamilază (OTC) ( defect al ciclului ureei )

Dominant legat de X.

  • Moștenirea dominantă legată de X (cu tatăl bolnav)

  • Moștenirea dominantă legată de X (la mama bolnavă)

Băieții / bărbații sunt afectați în proporție de 50% dacă mama lor este purtătoare a unei alele cauzatoare de boli pe un cromozom X. Dacă, pe de altă parte, ambii cromozomi ai acestora conțin alela cauzatoare de boli, toți copiii sunt afectați. În general, fetele / femeile sunt mai frecvent afectate, deoarece probabilitatea de a primi un cromozom X modificat este mai mare la doi cromozomi X (unul de la tată, unul de la mamă) decât la băieți / bărbați (unul de la mamă). Exemple sunt rahitismul familial fosfemic (denumit și sindromul idiopatic Debré-de-Toni-Fanconi sau rahitismul rezistent la vitamina D ), sindromul Rett și sindromul orofacio-digital tip 1 .

Moștenirea mitocondrială sau extracromozomială

Aproximativ 0,1% din ADN - ul unei celule umane nu se află în nucleu, ci în mitocondrii . Deoarece celulele ovule, spre deosebire de spermatozoizi, au câteva sute de mii de mitocondrii, mutațiile ADN-ului mitocondrial sunt moștenite doar pe partea maternă. Același lucru se aplică cloroplastelor organismelor fotosintetice active.

A se vedea, de asemenea, moștenirea extracromozomială

Diagnostic și tratament

Clasificare conform ICD-10
Q90 - Q99 Anomalii cromozomiale, neclasificate în altă parte
ICD-10 online (versiunea OMS 2019)

Dacă se suspectează o boală ereditară, un test genetic uman poate oferi claritate. Cromozomii sunt verificați pentru modificări numerice și structurale. Dacă există o suspiciune urgentă a unui anumit defect genetic, este posibilă și o investigație mai extinsă și mai complexă a constelațiilor genetice individuale. Rezultatele pot fi apoi utile în evaluarea riscului de moștenire.

Dacă machiajul genetic este propriu-zis, de obicei nu este posibil să acționăm asupra cauzelor cu opțiunile medicale de astăzi. Prin urmare, se oferă de obicei sfaturi cu privire la stilul de viață, educația cu privire la factorii de risc și măsurile simptomatice . Acestea sunt decizii individuale, mai ales că nu este întotdeauna o boală, ci adesea o dispoziție .

Pentru câteva boli, cum ar fi B. atrofia musculară spinală, există primele încercări de terapie.

istorie

Conceptul de boală ereditară, care a fost folosit abia din secolul al XX-lea pentru a însemna boală genetică , a fost adesea folosit incorect în prima jumătate a secolului al XX-lea , inclusiv pentru presupuse „boli” precum „tendințe criminale” sau „antisocialitate” ”. Această gândire a influențat programele de sterilizare și ideea de eutanasiere și și-a găsit expresia extremă în național-socialismul german , dar în acel moment a fost prezentă și în multe alte țări, cum ar fi SUA, Anglia și Franța. Astăzi, numai acele boli sunt numite boli ereditare care pot fi definite cât mai clar posibil și sunt foarte susceptibile de a fi cauzate de defecte genetice.

Alte boli și particularități ereditare

Dispoziție determinată genetic

Boli diverse, dizabilități și particularități nu sunt ereditare în sensul unei boli ereditare clasic, dar aparitia lor poate fi cauzata de o (uneori familial) genetice boală dispoziție (dispoziție, sensibilitate). Acestea includ B.:

Vezi si

Link-uri web

Wikibooks: Genetica umană clinică  - Materiale de învățare și predare
Wikționar: Boală ereditară  - explicații privind semnificațiile, originea cuvintelor, sinonime, traduceri

Dovezi individuale

  1. ↑ Ulrich Weber: Biologie nivel superior. Banda totală. Cornelsen, Berlin 2001, ISBN 3-464-04279-0 , pp. 180-182.
  2. ↑ Baza de date Ensembl , accesată la 11 februarie 2017
  3. ↑ JE Wraith: deficit de ornitină carbamoiltransferază. În: Arhivele bolilor în copilărie . Ianuarie 2001, Vol. 84, Nr. 1, pp. 84-88: Recenzie. PMID 11124797 .
  4. ↑ Fiul Werner: Boli ereditare. În: Werner E. Gerabek , Bernhard D. Haage, Gundolf Keil , Wolfgang Wegner (eds.): Enzyklopädie Medizingeschichte. De Gruyter, Berlin / New York 2005, ISBN 3-11-015714-4 , p. 366 f.; aici: p. 366.
  5. ↑ Wolfgang Ayaß : „Descendenții asociali sunt complet nedorite pentru comunitatea națională”. Sterilizările forțate ale celor din afară . În: Margret Hamm (Ed.): Nedemn de viață - vieți distruse. Sterilizare forțată și „eutanasie”. Verlag für Akademische Schriften (VAS), Frankfurt pe Main 2005, ISBN 3-88864-391-0 , pp. 111–119.