Sindromul oro-facio-digital tip 6
| Clasificare conform ICD-10 | |
|---|---|
| Q87.0 | Sindroame malformaționale congenitale cu afectare predominantă a feței |
| ICD-10 online (versiunea OMS 2019) | |
Sindromul oro-facial digital de tip 6 sau ( OFD VI ) este o foarte rară boală congenitală , cu o combinație de neurologice modificări , cum ar fi atunci când sindromul Joubert , modificări la nivelul feței și gurii, și polidactilie . Poate fi numărat printre sindroamele orofacio-digitale sau privit ca un subtip al sindromului Joubert.
Sinonimele sunt: OFD6; Polidactilie - fisura palatului - dezvoltarea psihomotorie întârziată; Sindromul Varadi-Papp; Sindromul Váradi
Prima descriere vine din 1980 de către pediatrii maghiari V. Váradi, L. Szabó și Z. Papp.
distribuție
Frecvența este dată de mai puțin de 1 din 1.000.000, moștenirea este parțial autozomală - sau cromozomială - recesivă .
motiv
Boala sunt partial mutatii in C5ORF42 - gena pe cromozomul 5 locus P13.2 sau TMEM216 gena de pe cromozomul 11 baze locus q13.1.
Boala poate fi privită ca o alelă a sindromului Joubert 17.
Manifestari clinice
Criteriile clinice sunt:
- limba furcată sau lobată, hamartoma limbii, frenula multiplă
- nu întotdeauna buza despicată și / sau palatul
- Polidactilie cu metacarpieni în formă de Y
- uneori hamartom hipotalamic
Diagnostic diferentiat
Alte forme de sindrom orofacio-digital, sindrom Joubert și sindrom C trebuie distinse .
literatură
- MM Al-Qattan, R. Shaheen, FS Alkuraya: Extinderea tulburărilor alelice legate de TCTN1 pentru a include sindromul Varadi (sindromul Orofaciodigital tip VI). În: Revista americană de genetică medicală. Partea A. Vol. 173, nr. 9, septembrie 2017, pp. 2439-2441, doi: 10.1002 / ajmg.a.38336 , PMID 28631893 .
- BJ Doss, S. Jolly, F. Qureshi, SM Jacques, MI Evans, MP Johnson, J. Lampinen, WJ Kupsky: Constatări neuropatologice într-un caz de OFDS de tip VI (sindrom Váradi). În: Revista americană de genetică medicală. Vol. 77, nr. 1, aprilie 1998, pp. 38-42, PMID 9557892 .
- A. Bankier, CM Rose: sindromul Varadi sau trigonocefalia Opitz: manifestare suprapusă la doi veri. În: Revista americană de genetică medicală. Vol. 53, nr. 1, octombrie 1994, pp. 85-88, doi: 10.1002 / ajmg.1320530119 , PMID 7802045 .
Dovezi individuale
- ↑ a b c d sindromul Joubert cu defect oro-facio-digital. În: Orphanet (baza de date a bolilor rare).
- ^ V. Váradi, L. Szabó, Z. Papp: Sindromul polidactiliei, buza despicată / palatului sau nodul lingual și întârzierea psihomotorie la țiganii endogamici. În: Jurnal de genetică medicală. Vol. 17, nr. 2, aprilie 1980, pp. 119-122, PMID 7381865 , PMC 1048515 (text complet gratuit).
- ↑ Sindromul orofaciodigital VI. În: Moștenirea online mendeliană în om . (Engleză)