Spina bifida

Clasificare conform ICD-10
O35.0 Îngrijirea mamei în caz de malformație (suspectată) a sistemului nervos central la făt.
Q76.0 Spina bifida occulta
Q05.- Spina bifida aperta
ICD-10 online (versiunea OMS 2019)
Spina bifida aperta la un sugar

O Spina bifida este o despicare a coloanei vertebrale. Este o malformație a tubului neural care poate avea caracteristici diferite și, prin urmare, are grade diferite de severitate. Intervalul de timp pentru dezvoltarea acestei malformații este cuprins între a 22-a și a 28-a zi de dezvoltare embrionară , și anume perioada așa-numitei neurulații primare , adică formarea tubului neural din placa neuronală și închiderea acestuia - în cazul spinei bifida capătului inferior. Spina bifida apare în Europa Centrală în medie la unul din 1000 de copii, fetele fiind afectate puțin mai des decât băieții.

etimologie

Termenul spina bifida este derivat din latinescul spina pentru „înțepătură” sau „ghimpe”, care se referă la procesul spinosus , procesul spinos al corpului vertebral; latina bifidus înseamnă „împărțit în două”. Spina bifida înseamnă „proces spinos divizat”. „Wirbelspalt” este comun în germană. Termenul german „spate deschis” se aplică doar formei speciale de spina bifida aperta (vezi mai jos).

Expresii

Expresiile spinei bifide

Se face distincția între diferite forme de spina bifida :

Spina bifida oculta
Occulta înseamnă „ascuns, nu vizibil”. Această formă de spină bifidă se caracterizează prin faptul că există doar un arc vertebral bifurcat , fără ca măduva spinării și membranele sale spinale (meningele) să fie implicate. Prin urmare, nu este vizibil din exterior. Spina bifida oculta este destul de comună și este de multe ori doar din întâmplare în timpul raze X detectate sau o examinare a spatelui. Spina bifida occulta se găsește cu o frecvență remarcabilă , în special la copiii care umezesc patul . De regulă, nu are o semnificație medicală specială; tratamentul nu este necesar. Se poate produce un sinus dermic .

  • Spina bifida ocultă : arc fisurat pe arcul posterior al atlasului în tomografie computerizată

  • Spina bifida ocultă pe a 5-a vertebră lombară

  • Spina bifida ocultă pe sacru

Spina bifida aperta
Aperta înseamnă „deschis, vizibil”. Se face distincția între trei forme ale acestei formări de lacune ( rahischizis ):
  • Meningocele : o formă simplă și ușoară de spina bifida aperta în comparație cu celelalte două tipuri este meningocelul . Doar membranele măduvei spinării (= meningele) umflă printr-un arc vertebral sub piele. Blisterul rezultat (= chist ) este vizibil. Poate fi îndepărtat chirurgical. Nu există deficiențe, deoarece măduva spinării se află în poziția sa obișnuită și nu este deteriorată.
  • Mielomeningocele : În această formă mai severă, există un decalaj în coloana vertebrală ( celulă = fractură) și părți ale măduvei spinării (= mielon ), membranele măduvei spinării (= meningii ) și nervii dintr-o vezică (= chist) proeminentă vizibil prin exterior prin acest decalaj . Ca urmare, corzile nervoase din zona afectată își pierd protecția și se produc deteriorări. Incidentul descris poate fi acoperit chirurgical de meningi.
  • Mieloschisis : Acest termen este adesea folosit pentru descoperirile deosebit de severe ale unei spina bifida aperta în care țesutul nervos din zona afectată este vizibil complet expus și nu este acoperit de piele sau țesut conjunctiv .

O combinație a unui meningomielocel cu un lipom spinal se numește lipomeningomielocel .

Efecte

În funcție de gravitatea malformației, adică în funcție de gravitatea leziunii măduvei spinării, persoanele cu spina bifida aperta sunt greu sau foarte grav afectate fizic . Sunt posibile probleme cu mersul până la paralizia picioarelor și o sensibilitate redusă sau complet eliminată ( paraplegie ). Controlul intestinului și al vezicii urinare este adesea limitat sau eliminat. Depinde în esență de înălțimea coloanei vertebrale, se află malformația și de cât de grav sunt afectați nervii. Apare adesea împreună cu spina bifida , o hidrocefalie (acumularea de lichid cefalorahidian în camerele lichidului creierului din cauza unui eșec de descărcare de gestiune). Acest lucru permite ca porțiuni din trunchiul cerebral inferior și cerebel să fie deplasate în jos în foramen magnum și în canalul cervical superior. Acest lucru duce la tulburări circulatorii ale LCR și este cunoscut sub numele de malformație Arnold-Chiari . Dezvoltarea cognitivă a copilului nu este de obicei afectată dacă spina bifida este prezentă singură , în timp ce malformațiile cerebrale suplimentare sau hidrocefalia netratată pot afecta negativ prognosticul . Cu toate acestea, predicțiile exacte nu sunt posibile din cauza locației diferite și a dimensiunii individuale a daunelor.

Persoanele cu spina bifida sunt mai susceptibile de a avea o reacție alergică la latex . Cu toate acestea, cauza nu este cunoscută. Se crede că este declanșat de contactul frecvent cu latexul prin spitalizare și operații crescute (sau prin catetere din latex). De când latexul a fost evitat în îngrijirea medicală, alergiile la latex au devenit mai puțin frecvente în rândul copiilor cu spina bifida.

În zonele hinduse , copiii cu anexe asemănătoare cozii sunt uneori venerați ca reîncarnarea zeului maimuței Hanuman și li se oferă daruri.

diagnostic

Examinările cu ultrasunete în diagnosticul prenatal pot diagnostica adesea spina bifida deschisă înainte de naștere. O metodă de diagnostic adecvată este ecografia fină , estimările probabilității unei malformații a tubului neural pot fi date prin testul triplu . Codul ICD-10 O35.0 este dat la îngrijirea mamei însărcinate în caz de malformație (suspectată) a sistemului nervos central la copilul nenăscut.

Diagnosticul de spina bifida aperta este posibil imediat după naștere din cauza malformației vizibile de pe spate, care se găsește adesea în coloana lombară și sacrum , mai rar în coloana toracică și cervicală.

Spina bifida oculta se găsește în mod normal , se întâmplă doar.

terapie

Din cauza riscului de infecție, spina bifida aperta trebuie închisă chirurgical cel târziu în primele câteva zile după naștere, una dintre variante fiind acoperirea pielii cu meningele .

Vezica neurogenă , care este adesea prezentă , necesită de obicei o terapie pe termen lung, deoarece altfel poate exista o pierdere a funcției rinichilor.

Deoarece majoritatea persoanelor cu spina bifida de-a lungul vieții au nevoie de mai mult sau mai puțin de asistență medicală și de viață zilnică și asistență completă și deseori extinsă în special în reabilitarea copiilor în domeniul ortopedic și urologic, este necesar un grad ridicat de cooperare din partea copilului afectat și mediul său furnizat.

Spina bifida poate fi operată deja prenatal . În SUA, din 2003 până în 2010, a fost efectuat un studiu prospectiv randomizat („MOMS-Trial”) cu privire la beneficiile chirurgiei fetale deschise în această boală. Studiul a fost încheiat prematur după o analiză intermediară (de 183 rezultate din cele 200 de operații planificate), deoarece beneficiul pentru copiii operați prenatal era deja evident datorită mai multor avantaje convingătoare și semnificative statistic: un drenaj al lichidului cerebral datorat hidrocefaliei a fost la vârsta de 12 luni este necesară doar la 40% dintre copiii operați prenatal, spre deosebire de 82% dintre copiii operați postnatal (p <0,001). După intervenția chirurgicală prenatală, au existat, de asemenea, rezultate mai bune în ceea ce privește dezvoltarea mentală și motorie (p = 0,007), precum și o scădere a deplasării părților stem cerebrale și cerebrale în canalul spinal al coloanei cervicale, cunoscută sub numele de malformație Chiari II . Cu toate acestea, procedura chirurgicală deschisă, în care abdomenul și uterul gravidei trebuiau deschise prin incizii mai mari pentru a putea închide spatele deschis al fătului, a fost însoțită de traume și complicații materne considerabile.

În Europa, acest tip de procedură se desfășoară doar în câteva clinici. Janusz Bohosiewicz a operat chirurgie fetală deschisă la peste 40 de copii nenăscuți la clinica universitară din Katowice / Polonia din 2003. Între 2010 și 2020, aproape 140 de fături au fost operați pe spatele prenatal deschis de Martin Meuli în Spitalul de Copii din Zurich .

Editorialul care însoțește publicarea studiului MOMS a cerut dezvoltarea unei metode chirurgicale prenatale mai puțin invazive. Nu s-a menționat că o procedură atât de blândă, fetoscopică, a fost dezvoltată în Germania în 2003 de medicul pediatru Thomas Kohl și de atunci a fost optimizată în peste 200 de operații.

Scopul acestei proceduri minim invazive este de a evita complet deschiderea uterului și a uterului prin efectuarea unor incizii mai mari. În schimb, în ​​procedura fetoscopică, copilul nenăscut este atins prin trei tuburi mici (troane) cu un diametru exterior de numai 5 mm fiecare. Acestea sunt ghidate cu ultrasunete printr-o incizie de câțiva milimetri fiecare, direct prin peretele abdominal matern și peretele uterin în cavitatea fructului. După îndepărtarea parțială a lichidului amniotic și umplerea cavității fructelor cu dioxid de carbon ( Insuflație parțială de dioxid de carbon amniotic = PACI), bebelușul nenăscut este poziționat astfel încât spatele său deschis să poată fi disecat chirurgical și acoperit cu un plasture. Acest lucru asigură că măduva spinării expusă este protejată de lichidul amniotic, scaun și daune mecanice pe tot restul sarcinii. Deoarece închiderea este etanșă, previne și pierderea lichidului cerebral care altfel ar persista pe parcursul sarcinii prin spina bifida în cavitatea fructului. Ca urmare, deplasarea cerebelului și a trunchiului cerebral ( malformația Chiari tip II) poate fi inversată în mare parte în majoritatea cazurilor. Procedura chirurgicală este dificilă din punct de vedere tehnic, dar acum este aproape întotdeauna posibilă închiderea sigură a spatelui peste malformație.

În primăvara anului 2012, criticii procedurii minim invazive s-au plâns că nu există încă studii adecvate și științifice solide cu privire la eficacitatea acestei proceduri și riscurile acesteia pentru mamă și făt, precum și rezultatul copiilor operați în acest mod. . Doar subgrupele de copii operați prenatal fetoscopic au fost reexaminate independent până acum. Un pediatru din Berlin și angajat al Spina-bifida-Ambulanz al Berlin Charité s-a plâns, printre altele, că propriile observații individuale ar sugera necesitatea unui moratoriu asupra acestei intervenții, din moment ce șapte copii din Berlin care sunt îngrijiți la Berlin au hidrocefalie care necesită șunt și toate au Chiari II - au malformații și paralizie. În prezent, un avantaj semnificativ al intervenției chirurgicale fetoscopice prenatale nu este dovedit în mod concludent atunci când există riscuri ridicate pentru mamă și făt și pentru evoluția ulterioară a sarcinii, comparativ cu intervenția chirurgicală la copil după naștere. El respinge compararea rezultatelor cu sarcinile examinate sistematic în studiul MOMS ca inadmisibilă. Această critică este justificată în primul rând cu o situație inadecvată a datelor, probabil că nu a fost dat acces personal la alte date despre pacienți.

Acesta este probabil unul dintre motivele declarației medicului pediatru american David Shurtleffs, care a fost publicată și la începutul anului 2012, potrivit căreia utilizarea acestei tehnici nu este încă justificată etic. El nu a cunoscut date curente până în prezent, așa că poziția sa se bazează pe rezultatele unui studiu controlat efectuat de experți independenți asupra primelor 19 intervenții efectuate între vara 2002 și primăvara anului 2009. Este adevărat că copiii prenatali operați fetoscopic au prezentat o funcție a picioarelor semnificativ statistic mai bună comparativ cu un grup de control operat numai după naștere, precum și o nevoie mai scăzută de drenaj postnatal al lichidului cerebral în exces (implantare șunt ventriculo-peritoneal). Cu toate acestea, unii dintre ei s-au născut înainte de a 30-a săptămână de sarcină, trei au murit și, în trei cazuri, operația a fost întreruptă din cauza experienței insuficiente cu noua procedură.

De la sfârșitul studiului pilot pe primele 30 de femei însărcinate, au fost publicate rezultatele actuale privind utilizarea tehnicii chirurgicale fetoscopice minim invazive, cu o valoare mult mai sofisticată, acum .

Experiențele din ce în ce mai extinse și bine documentate cu metoda, care au fost din ce în ce mai răspândite la nivel național și internațional în 2012, confirmă rezultatele pozitive ale studiului pilot: funcția piciorului, dacă este încă prezentă în momentul operației intrauterine, este uimitor. bine, chiar dacă spina bifidă începe în zona coloanei vertebrale lombare superioare. Într-o analiză a 20 de copii cărora li s-a efectuat o intervenție chirurgicală fetoscopică minim invazivă prenatală pe spina bifidă între iulie 2010 și decembrie 2011, mai mult de jumătate s-au născut cu funcție normală sau în mare parte normală a piciorului. Reflexul anal a fost detectabil la 16 dintre nou-născuți (80%), chiar dacă a fost slăbit în jumătate din cazuri. Dacă ventriculii cerebrali erau încă îngustați în momentul operației, implantarea unui sistem de drenare a lichidului cefalorahidian pentru terapia cu hidrocefalie nu a fost de obicei necesară după naștere (în primul an de viață, doar aproximativ fiecare al doilea copil care a avut intervenții chirurgicale prenatale o manevră). În schimb, aproximativ 80% dintre sugarii cu spina bifida tratați numai după naștere primesc un drenaj de lichid cerebral. În aproape toate cazurile, după închiderea prenatală minim invazivă a spinei bifide, s-a observat o deplasare inversă a deplasării trunchiului cerebelos și cerebral, cunoscută sub numele de malformație Chiari II, în canalul spinal al coloanei cervicale.

Spre deosebire de primele 30 de operații, rareori se observă complicații majore la mamă și copil ca urmare a operației. Aproape toate femeile însărcinate care au suferit o intervenție chirurgicală părăsesc clinica după aproximativ o săptămână pentru a continua sarcina acasă. Cu toate acestea, aproximativ jumătate dintre aceștia sunt încă internați și monitorizați într-o clinică ginecologică în jurul celei de-a 30-a săptămâni de sarcină, deoarece în acest moment se produce o pierdere vaginală de lichid amniotic prin defectele membranei pelvine cauzate de operație. Aceste sarcini pot continua, de obicei, săptămâni sub monitorizare internă. Copiii care sunt supuși unei intervenții chirurgicale fetoscopice la malformația lor în a 24-a săptămână de sarcină se nasc în medie nouă săptămâni mai târziu, după finalizarea celei de-a 33-a săptămâni de sarcină. În acest moment al sarcinii - cu o bună îngrijire de către medicii neonatali ( neonatologi ) - cu greu apare apariția copiilor din cauza imaturității organelor copilului. Mortalitatea chirurgicală a intervenției ar putea fi redusă semnificativ la 3%. În cursul celor mai recente patruzeci de intervenții între mai 2010 și septembrie 2012, un singur copil a murit ca urmare a unei infecții a cavității fructului.

Un studiu publicat în 2015 cu 71 de pacienți de la Centrul German de Chirurgie Fetală și Terapie Minim Invazivă a ajuns la rezultatul că 72% dintre făturile tratate chirurgical fetal minim invaziv nu au necesitat nicio nouă intervenție neurochirurgicală a spatelui deschis după naștere.

Pe scurt, cele două proceduri chirurgicale prenatale oferă posibilitatea de a îmbunătăți semnificativ prognosticul postnatal și calitatea vieții copiilor spina bifida. Cu toate acestea, funcțiile extremităților inferioare care au fost pierdute înainte de o procedură prenatală și probabil și ale vezicii urinare și ale rectului nu mai pot fi recâștigate. În plus, dintr-o anumită lățime a camerei creierului în momentul diagnosticului, o ocluzie prenatală a spinei bifide nu mai poate preveni necesitatea măsurilor de drenare a lichidului cerebral postnatal.

Până acum au existat puține rezultate pe termen lung, dar s-a demonstrat deja că cel puțin într-o proporție mică de copii operați prenatal, funcțiile existente se pot pierde din nou la naștere sau în primii ani de viață. Motivele pentru aceasta pot fi, de exemplu, atașamente inca inevitabile ale măduvei spinării (cordonul legat ) în zona chirurgicală, ceea ce poate duce la pierderea funcției atunci când pacientul crește în lungime sau în timpul a doua intervenții pentru a slăbi măduva spinării -tethering). Complicațiile malformației Chiari II nu pot fi evitate în fiecare caz, deși s-a dovedit că malformația poate fi influențată pozitiv de intervenția chirurgicală prenatală. De asemenea, se știe puțin în ce măsură o operație fetoscopică minim invazivă poate păstra disfuncția vezicii urinare și a rectului sau chiar funcțiile sexuale. Un studiu (dosar nr. 113/12) cu tema „Examinare interdisciplinară de urmărire a copiilor cu spina bifida după închiderea endoscopică intrauterină a mielomeningocelului”, care a primit un vot pozitiv de către comitetul de etică al facultății de medicină a Universității din Gießen, se dedică în prezent acestor și numeroaselor întrebări despre noile proceduri chirurgicale prenatale minim invazive.

Imagine cu ultrasunete 3D a coloanei fetale la 21 de săptămâni de sarcină

prevenirea

Aproximativ jumătate din cazurile care apar în Germania în fiecare an ar putea fi prevenite. Numeroase studii internaționale au arătat că aportul suplimentar de acid folic în timpul sarcinii (adică cu aproximativ un an înainte și în timpul sarcinii) poate reduce riscul de defecte ale tubului neural. O astfel de creștere a aportului de acid folic este printre altele. recomandat în SUA, Anglia, Olanda și Elveția și, din iunie 1994, și în Republica Federală Germania.

literatură

  • Hermann Wendt: De spina bifida. Dissertatio inauguralis medica . Berlin 1858.

Link-uri web

Commons : Spina bifida  - colecție de imagini, videoclipuri și fișiere audio
Wikționar: Spina bifida  - explicații privind semnificațiile, originea cuvintelor, sinonime, traduceri

Dovezi individuale

Ecografia spatelui unui făt în vârstă de 21 de săptămâni cu spina bifidă deschisă (spatele deschis). Vedere clară în secțiunea longitudinală a mielomeningocelului
  1. ↑ K. Masuhr: Neurologie. Ediția a 6-a. Thieme-Verlag, 2007.
  2. ^ Immo von Hattingberg: Status dysraphicus, spina bifida și mielodisplazie. În: Ludwig Heilmeyer (ed.): Manual de medicină internă. Springer-Verlag, Berlin / Göttingen / Heidelberg 1955; Ediția a II-a ibid. 1961, p. 1350 f., Aici: p. 1351.
  3. ↑ asbh-stiftung.de ( Memento din 15 septembrie 2013 în Arhiva Internet )
  4. ↑ Jalees Andrabi: Coada sfântă. Flăcău de creștere, de 12 ani, salutat ca zeu. În: Soarele. 23 iulie 2013, accesat 26 iulie 2013 .
  5. ↑ Un băiat indian de 12 ani, cu o coadă care îi crește pe spate, salutat ca Dumnezeu. În: Inquisitr. 23 iulie 2013. Adus 26 iulie 2013 .
  6. ↑ NS Adzick, EA Thom u a.: Un studiu randomizat de reparare prenatală versus postnatală a mielomeningocelului. În: New England Journal of Medicine . Volumul 364, numărul 11, martie 2011, pp. 993-1004, ISSN  1533-4406 . doi: 10.1056 / NEJMoa1014379 . PMID 21306277 .
  7. ↑ J. Bohosiewicz, T. Koszutski și colab.: Reparația fetală a mielomeningocelului la făturile umane. Experiență legată de 33 de cazuri. În: Archives of Perinatal Medicine. Volumul 17, numărul 2, 2011, pp. 81-84.
  8. ↑ Prima operație de spate deschisă înainte de naștere. În: Neue Zürcher Zeitung. 28 iulie 2012.
  9. ↑ Chirurgul vedetă din Zurich se oprește - El a operat copii înainte ca aceștia să se nască. 25 iunie 2020, accesat 25 iunie 2020 .
  10. ^ JL Simpson, MF Greene: Chirurgia fetală pentru mielomeningocele? În: New England Journal of Medicine . Volumul 364, numărul 11, martie 2011, pp. 1076-1077, ISSN  1533-4406 . doi: 10.1056 / NEJMe1101228 . PMID 21306233 .
  11. ↑ Thomas Kohl și colab.: Acoperirea percutanată a plasturelui fetoscopic al spinei bifidei deschise la om - experiență clinică timpurie și potențial . 2006, PMID 16491001
  12. ↑ Centrul german de chirurgie fetală și terapie minim invazivă (DZFT) de la Spitalul Universitar Mannheim: Terapia intrauterină a spinei bifide. Adus la 13 septembrie 2018 .
  13. ↑ D. Shurtleff: Repararea mielomeningocelului endoscopic fetal. În: Medicină de dezvoltare și neurologie infantilă . Volumul 54, numărul 1, ianuarie 2012, pp. 4-5, ISSN  1469-8749 . doi: 10.1111 / j.1469-8749.2011.04141.x . PMID 22126087 .
  14. ↑ RJ Verbeek, A. Heep și colab.: Închiderea mielomeningocelului endoscopic fetal păstrează funcția neurologică segmentară. În: Medicina dezvoltării și neurologia copilului. Volumul 54, numărul 1, ianuarie 2012, pp. 15-22, ISSN  1469-8749 . doi: 10.1111 / j.1469-8749.2011.04148.x . PMID 22126123 . (Revizuire).
  15. ↑ J. Degenhardt, R. Schürg, A. Kawecki, M. Pawlik, C. Enzensberger, R. Stressig, R. Axt-Fliedner, T. Kohl: Rezultatul matern după o intervenție chirurgicală fetoscopică minim invazivă pentru spina bifida. Experiența Giessen 2010–2012. În: Ultrasound Obstet Gynecol. 40 (Supliment. 1), 2012, p. 9
  16. ^ B. Neubauer, J. Degenhardt, R. Axt-Fliedner, T. Kohl: Descoperiri neurologice timpurii la sugari după închiderea fetoscopică minim invazivă a spinei lor bifida aperta. În: Z Nașterea Neonat. 216, 2012, p. 87
  17. ^ T. Kohl, A. Kawecki și colab.: Descoperiri neurologice timpurii la 20 de sugari după o intervenție chirurgicală fetoscopică minim invazivă pentru spina bifida la Universitatea din Giessen 2010-2011. În: Ginecol cu ​​ultrasunete. Volumul 40, 2012, p. 9.
  18. ↑ Thomas Kohl și colab.: Chirurgie fetoscopică percutanată minim invazivă pentru spina bifida aperta. Partea a III-a: intervenție neurochirurgicală în primul an postnatal. Adus pe 9 august 2018 . doi: 10.1002 / uog.14937
  19. ↑ A se vedea MOMS-Trial și J. Degenhardt, A. Kawecki, C. Enzensberger, R. Stressig, R. Axt-Fliedner, T. Kohl: Relocarea malformației Chiari II în câteva zile după închiderea plasturii minim invazivi ca indicație pentru o închidere eficientă a malformației. În: Ultrasound in Med. Volumul 33, 2012, S95 și J. Degenhardt, A. Kawecki, C. Enzensberger, R. Stressig, R. Axt-Fliedner, T. Kohl: Inversarea herniei din creierul posterior în câteva zile după minim- chirurgia fetoscopică invazivă pentru spina bifidă indică închiderea etanșă dorită a leziunii. În: Ginecol cu ​​ultrasunete. Volumul 40, 2012, p. 74.
  20. ↑ Sarcina si nasterea la pacientii cu spina bifida Spitalul Reinhold Cremer pentru copii Köln ( memento al originalului din 29 iulie 2014 în Internet Archive ) Info: Arhiva link - ul a fost introdus în mod automat și nu a fost încă verificată. Vă rugăm să verificați linkul original și arhivă conform instrucțiunilor și apoi eliminați această notificare. (PDF; 98 kB) @ 1@ 2Șablon: Webachiv / IABot / www.asbh.de
  21. ↑ Acidul folic reduce riscul apariției spinei bifide. În: Deutsches Ärzteblatt.
  22. ^ Pediatrie online
  23. ↑ Margaret A. Honein și colab.: Impactul consolidării cu acid folic a aprovizionării cu alimente din SUA asupra apariției defectelor tubului neural. (PDF)