Atrezia anală

Atrezia anal , comuna malformatie anorectale este o congenitala malformatie a rectului . Anusul pentru excretarea conținutului intestinal lipsește . Rektalatresie , de asemenea , sa referit la lipsa părții inferioare a rectului.

Atrezia anală apare atunci când groapa anală nu pătrunde în rect, care apare de obicei la embrioni cu o lungime de 3,5 cm. Malformația se manifestă la fiecare 3.000 la 5.000 de nou-născuți, cu alte cuvinte, la 0.2-0.33 ‰. În Germania, între 130 și 250 de copii pe an. De obicei malformația este diagnosticată după naștere . Trebuie tratat chirurgical. Atrezia anală sau rectală este adesea asociată cu alte malformații.

poveste

Tratamentul atreziei anale dintr-un manual turcesc despre tehnici chirurgicale din 1465

Cele mai vechi tradiții de descrieri și tratamente ale malformației provin din antichitate. Medicul grec Paulos din Egina a tratat malformația prin deschiderea perineului (barajul), probabil la groapa anală. Conținutul intestinal ar putea ieși prin deschidere. Cei care au supraviețuit acestei proceduri au suferit de forma profundă a malformației, adică numai de atrezia anală, în care secțiunea lipsă a intestinului este foarte scurtă. Copiii cu forma înaltă (atrezie rectală) nu au putut fi tratați cu succes în acest fel.

Chirurgul Jean Zuléma Amussat (1796–1856) a dezvoltat un precursor al operației pull-through care este folosită și astăzi. Anorectoplastia sa a fost utilizată în formă înaltă (atrezie rectală) până în anii 1960. În caz contrar, medicii au recurs la operația de pe perineu. Mulți pacienți au rămas incontinenți . O inovație majoră a fost sugestia lui Alberto Peña de anorectoplastie sagitală posterioară. Potrivit unui studiu publicat în 2002, numărul rezultatelor bune este de 32-100% pentru operațiunea Peña, comparativ cu 5-68% pentru operațiunea pull-through. Chirurgia laparoscopică este folosită astăzi pentru formele foarte înalte .

frecvență

Numerele privind apariția malformației variază foarte mult. În diverse studii, au fost găsite două până la cinci boli la 10.000 de nașteri. În raportul de bază al „Raportului de sănătate din Berlin”, sunt date 0,25 cazuri la 1000 de nașteri vii pentru 1999  . Levitt și Peña raportează o boală la 5.000 de nașteri vii.

Nou-născuții de sex masculin prezintă malformațiile mai des decât cele de sex feminin. Nu există claritate cu privire la influența factorilor etnici. Rezultatul unui studiu din 1995 este că malformația apare mai frecvent la persoanele cu culoare închisă a pielii ( prevalență ). Acest rezultat nu a putut fi confirmat în alte studii.

diagnostic

Radiografie de atrezie anală la un nou-născut predispus cu bazinul ridicat; Coloana vertebrală deasupra, ambele oase ale coapsei pe stânga, pe indicatorul extrem stâng la poziția țintă a anusului; rectul este umplut cu aer până la nivelul atreziei și este lărgit masiv

Atrezie anală la nou-născut masculin, sonografie perineală, S = simfiză, U = uretra, R = rect, F = fistulă, W = coloană vertebrală, distanța dintre sacul orb și suprafața anală

Același copil, fluoroscopie cu raze X cu administrare de agent de contrast, fistulă în uretra, măsurarea distanței

Atrezia anală este vizibilă atunci când un nou-născut nu are anus, nu poate lua febră sau scurgere de scaun într-o locație atipică (cum ar fi vaginul ). La fete, examinarea a trei deschideri în zona genitală ( uretra , vagin și anus ) are o mare importanță pentru terapie.

Atrezia anală poate fi diagnosticată numai în timpul sarcinii din cauza malformațiilor însoțitoare. Este greu de recunoscut chiar și cu ultrasunete fine sau în al treilea trimestru de sarcină. O sonografie în al treilea trimestru ar trebui să permită detectarea secțiunilor mărite ale intestinului sau a unui sac orb; cu toate acestea, în mod regulat nu au fost recunoscuți în observația practică. Cu toate acestea, identificarea prealabilă este posibilă dacă există alte malformații (schelet, inimă, esofag etc.). Cu toate acestea, fistulele perineale în special simulează un anus normal și nu sunt recunoscute de câteva luni sau ani. Pentru această formă perineală există dovezi ale unei acumulări familiale (la 1% și la rude); celelalte forme apar de obicei spontan.

După prima evaluare, se efectuează o sonografie perinaeală pentru a determina distanța dintre sacul orb rectal și zona țintă a anusului și pentru a exclude alte malformații, de ex. B. rinichii și canalul spinal. O fistula de obicei nu poate fi prezentată sonografic.

În absența unei fistule recunoscute extern în fața și a unei reprezentări insuficiente, se efectuează în mod nativ un examen radiologic ca o vedere laterală a bazinului cu o cale orizontală a fasciculului în poziție predispusă cu un bazin ridicat, la numai 16 până la 24 de ore după nașterea astfel încât sacul orb să fie suficient de umplut cu aer. În cazul unei fistule probabile, examinarea se efectuează ca fluoroscopie cu mediu de contrast . O imagistică prin rezonanță magnetică și alte măsuri pot fi, de asemenea, utilizate ca parte a diagnosticului.

Datorită malformațiilor însoțitoare, sunt adesea utilizate alte metode de diagnostic. O cistouretrogramă de micțiune poate fi efectuată pentru a exclude sau detecta refluxul vezicoureteral .

clasificare

Există diverse clasificări ale acestei malformații. Santulli a sugerat diferențierea între malformații profunde, intermediare și înalte. Această clasificare este încă utilizată parțial astăzi. Cu toate acestea, nu abordează marea varietate de defecte. Prin urmare, clasificările Wingspread și Peña sunt utilizate astăzi.

Apariție

Următoarele boli ereditare sunt asociate cu atrezia anală:

• Sindromul Baller-Gerold
• Sindromul de raze Duane-Radial
• Embryofetopathia diabetica
• Sindromul FG
• Sindromul Johanson Blizzard
• Sindromul Ochiului de Pisică
• Sindromul de regresie caudală
• Sindroame polidactilia cu coaste scurte
• Sindromul McKusick-Kaufman
• Sindromul Okihiro
• Sirenomelia
• Sindromul Townes-Brocks
• Asociația VACTERL

Malformații însoțitoare

Aproximativ jumătate dintre copiii afectați au alte malformații. Malformațiile însoțitoare sunt mai frecvente și mai grave cu forma înaltă decât cu forma profundă. Numărul cazurilor de malformații concomitente este enumerat mai jos. Numerele depind de clasificarea malformației și variază în diferite studii:

• Malformații ale tractului urogenital: 30-50%
• Malformații ale tractului gastro-intestinal: 4-8%
• Malformații vertebrale: 15-54%
• Defecte cardiace : 9-11%
• Malformații ale extremităților: 18%
• Atrezia esofagiană : 10%
• alte malformații: 20%

patologie

Fistula între rect și vezică (gât), desen: Marc A Levitt, Alberto Peña

Canalizare într-o fată, desen: Marc A Levitt, Alberto Peña

Cauzele malformației nu au fost încă clarificate. Cercetătorii suspectează că cauzele depind de mulți factori și că factorii genetici joacă un rol major: riscul ca frații unui copil cu atrezie anală să aibă și această malformație este de aproximativ 1: 100, pentru cele mai ușoare forme, în timp ce probabilitatea este altfel 1: 3000 la 1: 5000. Cuschieri a examinat peste 1.800 de pacienți. Aproximativ două treimi au avut alte anomalii pe lângă malformațiile anorectale și 15% au avut defecte genetice . În principal s-au găsit sindroamele Down , Edwards și Pätau . Un alt grup de 15% avea, de asemenea, o asociație VACTERL .

terapie

În funcție de amploarea malformației, se creează o enterostomie (anus artificial) sau se efectuează o corecție operativă a malformației. În primul caz, operația principală are loc între trei și nouă luni. Malformația completă trebuie întotdeauna corectată. Cel mai frecvent tip de operație este procedura posterior-sagitală (anorectoplastie sagitală posterioară) conform lui Peña-deVries, vezi mai jos.După o fază de așteptare adecvată, enterostomul este mutat înapoi într-o etapă finală. Operația poate fi, de asemenea, efectuată ușor laparoscopic .

Primele două zile de viață sunt cruciale pentru terapia ulterioară. În acest timp, orice malformații însoțitoare trebuie diagnosticate. În special, trebuie aflat dacă acestea pun în pericol viața nou-născutului și trebuie tratate imediat. Mai mult, decizia cu privire la crearea unui anus praeter sau o operație imediată este luată aici. Pentru această selecție, este important să se respecte toate modificările din primele 24 de ore de viață, precum și starea fizică a nou-născutului și prezența / absența unui perineu.

Trei metode chirurgicale sunt utilizate pentru a corecta malformația:

• Operație de tragere abdominoperineală
• Operație de tragere abdominal-sacroperineală în conformitate cu Stephens
• chirurgie anorectoplastică sagitală posterioară

Chirurgia abdominoperineală a fost procedura standard pentru tratarea atreziei anale până la mijlocul secolului al XX-lea. În timpul operației , pacientul se află în poziția de litotomie , rectul este ghidat către perineu cu o buclă și suturat acolo.

În operația de tragere abdomino-sacroperineală conform Stephens, tratamentul se efectuează în poziție predispusă . Incizia începe la sacrum și se termină în perineu. După deschidere, se desprinde partea intestinului care se termină orbește, orice fistulă care poate fi prezentă (în vagin, în vezică sau în exterior) este închisă și bucata de intestin este trasă prin mușchiul levator ani . Piesa este apoi cusută pe piele. Acesta a fost cel mai frecvent tratament pentru atrezia anală până la mijlocul anilor 1980.

Peña și deVries au rafinat metodele de mai sus și au descris procedura ca anorectoplastie sagitală posterioară. În prezent este procedura standard pentru tratarea malformației. Operația se efectuează în poziție înclinată. Mușchiul sfincterului este supus stimulării electrice pentru a determina forța necesară contractării acestuia. Această determinare poate fi utilizată ca indicator al continenței ulterioare a pacientului. Spre deosebire de procedura de mai sus, incizia se face exact în linia centrală. Acest lucru a permis Peña-deVries să demonstreze un prognostic mai favorabil pentru continența scaunului. Chirurgul separă apoi rectul de tractul genito-urinar până când există o lungime suficientă pentru a-l anastomiza în perineu. După operație, diametrul anusului este inițial mai mic decât ar fi normal pentru vârstnici și trebuie lărgit. Țesutul poate fi întins la dimensiunea necesară folosind pixuri hegar de diferite dimensiuni. Aceasta menține tensiunea musculară pentru a asigura continența.

După ce s-a realizat lărgirea necesară a canalului anal, enterostomul este închis. Acest lucru se întâmplă de obicei la trei până la patru luni după operație.

După terapia chirurgicală, îngrijirea ulterioară acordată de părinți are o influență semnificativă asupra rezultatului continenței. Opțiunile de terapie includ fizioterapie (antrenament pentru podeaua pelviană), sfaturi nutriționale, medicamente, antrenament pentru scaun, irigare sistematică a colonului etc.

Dupa ingrijire

Incontinența fecală (scaun involuntar) și / sau constipație (constipație) apar mai târziu la mulți copii. Recunoașterea și tratarea problemelor tractului urinar care apar adesea în același timp sunt de o mare importanță pentru speranța de viață. Prin urmare, îngrijirea continuă într-un centru adecvat este de o mare importanță pentru calitatea vieții și speranța de viață a copiilor. O parte a îngrijirii ulterioare ar trebui să fie realizarea continenței sociale utilizând opțiuni de terapie multimodală. Ca și în cazul tuturor malformațiilor potențial cronice, informațiile privind opțiunile de sprijin social și psihologic ar trebui respectate pentru a evita sau a reduce cronificarea.

prognoză

Atrezia anală poate fi tratată acum chirurgical dacă diagnosticul și procedura corectă sunt corecte. Prognosticul pe termen lung se corelează cu severitatea coccisului însoțitor și aenezei sacrale. Cu asistență de urmărire regulată și cuprinzătoare, continența socială este aproape întotdeauna realizabilă. Adesea în adolescență este mult mai ușor să gestionezi continența socială. Experiența cu privire la posibilele sarcini după malformația cloacală este încă limitată.

Link-uri web

Dovezi individuale

1. ↑ W. Stoeckel: Manual de ginecologie. Ediția a XI-a Hirzel, Stuttgart 1947.
2. ↑ ^{a b c} Ghidul Societății Germane pentru Chirurgie Pediatrică asupra Malformațiilor Anorectale Ghidul AWMF , Reg. Nr. 006-002, începând cu 2013, accesat la 7 noiembrie 2018
3. ^ ^{A b} Marc A. Levitt, Alberto Peña. Malformații anorectale (PDF; 1,2 MB). Jurnalul Orphanet al bolilor rare. 2007.
4. ↑ AM Holschneider, NK Jesch, E. Stragholz, W. Pfrommer: Metode chirurgicale pentru malformațiile anorectale de la Rehbein la Peña - Evaluarea critică a sistemelor de scor și propunerea pentru o nouă clasificare . În: European Journal of Pediatric Surgery . bandă 12 , nr. 2 , 2002, p. 73-82 , doi : 10.1055 / s-2002-30166 . 
5. ↑ Roman M Sydorak, Craig T Albanese: Repararea laparoscopică a anusului imperforat înalt . În: Seminarii în chirurgie pediatrică . bandă 11 , nr. 4 , noiembrie 2002, p. 217-225 . 
6. ↑ ^{a b c d} Alexandra Werner. Malformații anorectale , disertație la Facultatea de Medicină a Universității Ludwig Maximilians din München . 2006 (fișier PDF)
7. ^ Harris și colab.: Epidemiologia descriptivă a atreziei tractului digestiv . Teratologie . Volumul 52 Numărul 1, paginile 15–29. 1995
8. ↑ malformații anorectale ( amintire originalului din 19 ianuarie 2015 în Internet Archive ) Info: Arhiva link - ul a fost introdus în mod automat și nu a fost încă verificată. Vă rugăm să verificați linkul original și arhivă conform instrucțiunilor și apoi eliminați această notificare. (PDF; 3,6 MB). Instruire chirurgicală pediatrică la Universitatea din Nijmegen @ 1@ 2Șablon: Webachiv / IABot / www.udayfoundationindia.org
9. ^ V. Hofmann, KH Deeg, PF Hoyer: Diagnostic cu ultrasunete în pediatrie și chirurgie pediatrică. Manual și atlas. Thieme 2005, ISBN 3-13-100953-5
10. ↑ W. Schuster, D. Färber (editor): radiologie pentru copii. Diagnosticare imagistică. Springer 1996, ISBN 3-540-60224-0
11. ^ William E. Ladd, Robert E. Gross: Malformații congenitale ale anusului și rectului: Raport de 162 de cazuri . În: The American Journal of Surgery . bandă 23 , nr. 1 , ianuarie 1934, p. 167-183 , doi : 10.1016 / S0002-9610 (34) 90892-8 , PMID 5423060 . 
12. ↑ Alfred Cuschieri: Anomalii anorectale asociate cu sau ca parte a altor anomalii . În: American Journal of Medical Genetics . bandă 110 , nr. 2 , 15 iunie 2002, p. 122-130 , doi : 10.1002 / ajmg.10371 . 
13. ↑ H. Koga, T. Ochi, M. Okawada, T. Doi, GJ Lane, A. Yamataka . În: Jurnal de chirurgie pediatrică. Vol. 49, nr. 12, decembrie 2014, pp. 1815-1817, ISSN  1531-5037 . doi: 10.1016 / j.jpedsurg.2014.09.028 . PMID 25487490 .
14. ↑ Guochang Liu, Jiyan Yuan, Jinmei Geng, Chunhua Wang, Tuanguang Li: Tratamentul malformațiilor anorectale înalte și intermediare: o etapă sau trei proceduri? În: Journal of Pediatric Surgery . bandă 39 , nr. 10 , octombrie 2004, p. 1466-1471 , doi : 10.1016 / j.jpedsurg.2004.06.021 . 
15. ^ Pieter A. deVries, Alberto Peña: Anorectoplastia sagitală posterioară . În: Journal of Pediatric Surgery . bandă 17 , nr. 5 , octombrie 1982, p. 638-643 , doi : 10.1016 / S0022-3468 (82) 80126-7 , PMID 7175658 .