Sindromul Mitchell-Riley

Clasificare conform ICD-10
Q45.8	Alte malformații congenitale specificate ale sistemului digestiv
ICD-10 online (versiunea OMS 2019)

Sindromul Mitchell-Riley este un foarte rar congenital malformație cu o subdezvoltare a pancreasului și vezicii biliare , împreună cu un Darmatresie .

Sinonim : pancreas hipoplazic-atrezie intestinală-sindrom de vezică biliară hipoplazică

Numele se referă la principalii autori ai primei descrieri din 2004 de către medicii pediatri canadieni J. Mitchell și P. Riley și colegii săi.

distribuție

Frecvența este dată de mai puțin de 1 din 1.000.000, moștenirea este autozomală - recesivă .

motiv

Boala sunt mutații în RFX6 - gena pe locusul Q22.1 al cromozomului 6 care codifică factorul de reglementare RFX6, care joacă un rol important în dezvoltarea intestinului, a vezicii biliare și a celulelor beta (β-celule).

Manifestari clinice

Criteriile clinice sunt:

Întârzierea creșterii intrauterine
Manifestare cel târziu la nou-născut sau copil mic
Diabetul zaharat al nou-născutului
Atrezia intestinală la nivelul duodenului sau jejunului sau pancreasului anular
vezica biliară lipsă sau prea mică
Eșecul de a prospera , malabsorbție
Hiperbilirubinemie
Scaun acholic

Diagnostic diferentiat

Sindromul Martínez-Frías foarte similar nu are diabet neonatal.

Nu este clară măsura în care este posibil să se facă diferența între două imagini clinice separate.

literatură

MA Kambal, DA Al-Harbi, AR Al-Sunaid, MS Al-Atawi: Sindromul Mitchell-Riley din cauza unei mutații noi în RFX6. În: Frontiere în pediatrie. Volumul 7, 2019, p. 243, doi: 10.3389 / fped.2019.00243 , PMID 31275908 , PMC 6591266 (text complet gratuit).
M. Zegre Amorim, JA Houghton, S. Carmo, I. Salva, A. Pita, L. Pereira-da-Silva: Sindromul Mitchell-Riley: O mutație nouă în genele RFX6. În: Rapoarte de caz în genetică. Volumul 2015, 2015, p. 937201, doi: 10.1155 / 2015/937201 , PMID 26770845 , PMC 4681791 (text complet gratuit).

Link-uri web

Malacards

Dovezi individuale

↑ ^a^b^c Pancreas hipoplazic-atrezie intestinală-sindromul vezicii biliare hipoplazice. În: Orphanet (baza de date a bolilor rare).
↑ J. Mitchell, Z. Punthakee, B. Lo, C. Bernard, K. Chong, C. Newman, L. Cartier, V. Desilets, E. Cutz, IL Hansen, P. Riley, C. Polychronakos: Diabetul neonatal , cu pancreas hipoplazic, atrezie intestinală și hipoplazie a vezicii biliare: căutarea etiologiei unui nou sindrom autozomal recesiv. În: Diabetologia. Volumul 47, numărul 12, decembrie 2004
^ R. Spiegel, A. Dobbie și colab.: Caracterizarea clinică a unui sindrom de diabet neonatal nou descris cauzat de mutații RFX6. În: American Journal of Medical Genetics Part A. 155, 2011, p. 2821, doi: 10.1002 / ajmg.a.34251 .
^ Sindromul Mitchell-Riley. În: Moștenirea online mendeliană în om . (Engleză)
↑ L. Cruz, RE Schnur, EM Post, H. Bodagala, R. Ahmed, C. Smith, LB Lulis, GE Stahl, A. Kushnir: Complexitatea clinică și genetică a sindromului Mitchell-Riley / Martinez-Frias. În: Jurnal de perinatologie: jurnal oficial al Asociației Perinatale din California. Volumul 34, numărul 12, decembrie 2014, pp. 948-950, doi: 10.1038 / jp.2014.162 , PMID 25421130 .

[Orpha-1] Pancreas hipoplazic-atrezie intestinală-sindromul vezicii biliare hipoplazice. În: Orphanet (baza de date a bolilor rare).

[2] J. Mitchell, Z. Punthakee, B. Lo, C. Bernard, K. Chong, C. Newman, L. Cartier, V. Desilets, E. Cutz, IL Hansen, P. Riley, C. Polychronakos: Diabetul neonatal , cu pancreas hipoplazic, atrezie intestinală și hipoplazie a vezicii biliare: căutarea etiologiei unui nou sindrom autozomal recesiv. În: Diabetologia. Volumul 47, numărul 12, decembrie 2004

[3] R. Spiegel, A. Dobbie și colab.: Caracterizarea clinică a unui sindrom de diabet neonatal nou descris cauzat de mutații RFX6. În: American Journal of Medical Genetics Part A. 155, 2011, p. 2821, doi: 10.1002 / ajmg.a.34251 .

[4] Sindromul Mitchell-Riley. În: Moștenirea online mendeliană în om . (Engleză)

[5] L. Cruz, RE Schnur, EM Post, H. Bodagala, R. Ahmed, C. Smith, LB Lulis, GE Stahl, A. Kushnir: Complexitatea clinică și genetică a sindromului Mitchell-Riley / Martinez-Frias. În: Jurnal de perinatologie: jurnal oficial al Asociației Perinatale din California. Volumul 34, numărul 12, decembrie 2014, pp. 948-950, doi: 10.1038 / jp.2014.162 , PMID 25421130 .

Languages